Retos ligos pasaulyje paveikia iki 300 mln. žmonių, tačiau jų diagnostika dažnai užtrunka 5–6 metus ir reikalauja daugybės apsilankymų sveikatos priežiūros įstaigose. Naujausi tyrimai rodo, kad daugelis diagnostikai svarbių požymių jau anksti atsispindi pacientų elektroniniuose sveikatos įrašuose, tačiau nėra sistemingai atpažįstami.
Moksliniame straipsnyje, publikuotame žurnale npj Digital Medicine, pristatytas naujas metodas, leidžiantis ankstyviau identifikuoti galimus retų ligų atvejus analizuojant klinikinių duomenų „informacijos turinį“ – tai rodiklis, parodantis, kiek neįprastas yra paciento klinikinis profilis. Tyrimas, atliktas su 1,27 mln. pacientų Singapūre, parodė, kad sergančiųjų retomis ligomis duomenys nuo pat pirmųjų kontaktų su sveikatos sistema pasižymi didesniu informacijos turiniu.
Naudojant SNOMED CT klinikinę terminologiją, metodas leido patikimai atrinkti pacientus, kuriems galėtų būti reikalingas išsamesnis retų ar genetinių ligų ištyrimas, ir pasiekė apie 95 proc. jautrumą visos sveikatos sistemos mastu. Be to, buvo nustatyti dešimtys galimai iki šiol nediagnozuotų retų ligų atvejų, atskleidžiant paslėptus populiacijos sveikatos poreikius.
Svarbu tai, kad siūlomas sprendimas nereikalauja sudėtingų dirbtinio intelekto sistemų – jis gali būti įdiegtas kaip papildomas analizės sluoksnis jau veikiančiose elektroninėse sveikatos informacinėse sistemose. Tyrimo autoriai pabrėžia, jog toks požiūris gali reikšmingai sutrumpinti diagnostinį kelią ir pagerinti retomis ligomis sergančių pacientų prieigą prie specializuotos pagalbos.
Šaltinis: Surfacing Rare Diseases Earlier: Smarter Signals from Health System Clinical Data
Groza T., Green I. ir kt. Surfacing Rare Diseases Earlier: Smarter Signals from Health System Clinical Data, npj Digital Medicine.
DOI: 10.1038/s41746-025-02096-x